成骨不全癥，又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。 病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。 輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發(fā)骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少。可有脊柱側(cè)凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或有人認為是聽神經(jīng)出顱底時被卡壓所致。牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。 無特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發(fā)癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短?；螄乐卣呖刹扇〈胧┏C正畸形，改善負重力線。