1.基因型:基因型是指生物的遺傳型，是生物體從它的親本獲得全部基因的總和。一個(gè)生物體的性狀是很多的，那么，控制這些性狀的全部基因就稱為生物體基因型。但一般是指生物體被研究的性狀的有關(guān)基因的組成，它是性狀表現(xiàn)的內(nèi)在因素，基因型肉眼看不到，可以通過雜交實(shí)驗(yàn)來鑒定。一般用符號(hào)來表示。如豌豆高莖的基因型可用DD或Dd表示；矮莖可用dd表示。2.人類或其他動(dòng)物細(xì)胞（以及致癌病毒）固有的一類基因。又稱轉(zhuǎn)化基因，它們一旦活化便能促使人或動(dòng)物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變。對于癌基因的研究目前尚存在爭議，抱樂觀態(tài)度的人認(rèn)為這是腫瘤研究中的重要突破。癌基因的分離成功不僅有助于闡明癌變的機(jī)理，而且有重要的實(shí)用價(jià)值。在理論上，它說明化學(xué)致癌物和致癌病毒引起癌的根本原因可能在于激活了細(xì)胞中內(nèi)在的原癌基因。在實(shí)用意義上，由于癌基因的激活使細(xì)胞合成相應(yīng)的、特異的轉(zhuǎn)化蛋白，后者有可能被用于診斷。而且如果能抑制癌基因的激活或使轉(zhuǎn)化蛋白失活，那么將有可能提供癌治療的新途徑。持保留態(tài)度的人則認(rèn)為癌變是一個(gè)多階段的過程，把它看作只需要一個(gè)癌基因的激活的結(jié)果似乎是過于簡單化了。尤其是在正常細(xì)胞中癌基因也并不是完全不表達(dá)的。這一現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)使問題更為復(fù)雜化。迄今為止，已分離的癌基因多與致癌的RNA病毒有關(guān)，而且都是依據(jù)它們對小鼠成纖維細(xì)胞轉(zhuǎn)化受體系統(tǒng)的致癌活性來判定的。因此還可以懷疑這種系統(tǒng)的局限性，可能某些癌基因用現(xiàn)有的手段尚無法檢出。癌基因是英文oncogene的譯名，onco源于希臘字onkos，意思是腫瘤。顧名思義，癌基因是一類會(huì)引起細(xì)胞癌變的基因。其實(shí)，癌基因有其正常的生物學(xué)功能，主要是刺激細(xì)胞正常的生長，以滿足細(xì)胞更新的要求。只是當(dāng)癌基因發(fā)生突變后，才會(huì)在沒有接收到生長信號(hào)的情況下仍然不斷地促使細(xì)胞生長或使細(xì)胞免于死亡，最后導(dǎo)致細(xì)胞癌變。癌基因可以分成兩大類：一類是病毒癌基因，指反轉(zhuǎn)錄病毒的基因組里帶有可使受病毒感染的宿主細(xì)胞發(fā)生癌變的基因，簡寫成V-OnC；另一類是細(xì)胞癌基因，簡寫成c—onc，又稱原癌基因(proto-oncogene)，這是指正常細(xì)胞基因組中，一旦發(fā)生突變或被異常激活后可使細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的基因。換言之，在每一個(gè)正常細(xì)胞基因組里都帶有原癌基因，但它不出現(xiàn)致癌活性，只是在發(fā)生突變或被異常激活后才變成具有致癌能力的癌基因。癌基因有時(shí)又被稱為轉(zhuǎn)化基因(transforminggene)，因?yàn)橐鸦罨陌┗蚧蚴菑哪[瘤細(xì)胞里分離出來的癌基因，可將已建株的NIH3T3小鼠成纖維細(xì)胞或其他體外培養(yǎng)的哺乳類細(xì)胞，轉(zhuǎn)化成為具有癌變特征的腫瘤細(xì)胞。癌基因的形成是反映一種功能的獲得(gainoffunction)，即細(xì)胞的原癌基因被不適當(dāng)?shù)丶せ詈螅瑫?huì)造成蛋白質(zhì)產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)改變，原癌基因出現(xiàn)組成型激活，以及過量表達(dá)或不能在適當(dāng)?shù)臅r(shí)刻關(guān)閉基因的表達(dá)等。目前已識(shí)別的原癌基因有100多個(gè)。3.血友病hemophilia定義：血友病是一組遺傳性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙。根據(jù)缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三類。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多見，約為血友病乙的七倍。4.血紅蛋白病hemoglobinopathy一組由于血紅蛋白分子遺傳缺陷引起的分子結(jié)構(gòu)異常或肽鏈合成障礙的疾病。正常的血紅蛋白是由血紅素與珠蛋白結(jié)合而成的，其中珠蛋白97％由2條a和2條b肽鏈（a2b2）組成血紅蛋白A（HbA），＜2.5％由a2δ2組成HbA2和＜1％由a2b2組成HbF。珠蛋白肽鏈的合成受基因控制，當(dāng)基因突變時(shí)所致的血紅蛋白病大致分為兩大類：①珠蛋白肽鏈量的異常，即某一肽鏈合成障礙，稱海洋性貧血，包括a、b和δ型，均具有典型溶血性貧血的表現(xiàn)，a海洋性貧血還可引起死胎、早產(chǎn)或產(chǎn)后死亡。②珠蛋白肽鏈質(zhì)的異常，即肽鏈中氨基酸排列及組成異常。又分為3種。臨床可通過血紅蛋白電泳發(fā)現(xiàn)異常區(qū)帶，此外，還可通過氨基酸序列分析證實(shí)結(jié)構(gòu)異常。目前還沒有效療法，主要是對癥支持治療。應(yīng)避免雜合子的男女間通婚，并可用分子生物學(xué)的方法在產(chǎn)前診斷患病胎兒，必要時(shí)盡早終止妊娠。5.基因庫：在一定的地域中，一個(gè)物種的全體成員構(gòu)成一個(gè)種群。一個(gè)主要特征是種群內(nèi)的雌雄個(gè)體能通過有性生殖而實(shí)現(xiàn)基因的交流。一個(gè)種群全部個(gè)體所帶有的全部基因的總和就是一個(gè)基因庫。一個(gè)種群或一個(gè)物種基因頻率的變化稱為微進(jìn)化，一個(gè)種群以上水平的進(jìn)化稱為大進(jìn)化?；驇?genepool)是一個(gè)群體中所有個(gè)體的基因型的集合。對二倍體生物來說，有n個(gè)個(gè)體的一個(gè)群體的基因庫由2n個(gè)單倍體基因組所組成。因此，在一個(gè)有n個(gè)個(gè)體的群體基因庫中，對每個(gè)基因座來說，各有2n個(gè)基因，共有n對同源染色體。例外的是性染色體和性連鎖基因，它們在異型配子的個(gè)體中只有單份劑量存在。生物的表型是可以直接觀察的，但基因型和基因無法直接觀察，基因庫中的變異可用基因型的頻率或基因頻率來研究。如果我們知道特定基因型及其相應(yīng)的表型之間的關(guān)系，就能將表型的頻率轉(zhuǎn)換成基因型的頻率?，F(xiàn)在以紅細(xì)胞血型——MN血型為例。MN血型有三種：M、N和MN，這是由一個(gè)基因座上的兩個(gè)等位基因LM和LN所決定的。從一個(gè)群體中采集730人的血樣研究他們的血型，22人為M型，216人為MN型，492人為N血型。將每種血型的人數(shù)除以總?cè)藬?shù)得到的是血型及其相應(yīng)的基因型的頻率，由此可以用來描述血型M—N基因座上的變異。由于這730人是隨機(jī)采集的樣本，一個(gè)隨機(jī)樣本是一個(gè)群體的、有代表性的、無偏向的樣本，所以可將觀察到的頻率看作這個(gè)群體的特性。6.外顯率(penetrance)：外顯率是指某一基因型個(gè)體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式。譬如說，玉米形成葉綠素的基因型AA或Aa，在有光的條件下，應(yīng)該100%形成葉綠體，基因A的外顯率是100%；而在無光的條件下，則不能形成葉綠體，我們就可以說在無光的條件下，基因A的外顯率為0。另外如在黑腹果蠅中，隱性的間斷翅脈基因i的外顯率只有90%，那也就是說90%的ii基因型個(gè)體有間斷翅脈，而其余10%的個(gè)體是野生型，但它們的遺傳組成仍然都是ii。7.雜合體：即雜種，由兩個(gè)基因型不同的配子結(jié)合成的合子發(fā)育成的個(gè)體．8.基因診斷：序：基因診斷又稱DNA診斷或分子診斷，是通過從患者體內(nèi)提取樣本用基因檢測方法來判斷患者是否有基因異?；驍y帶病原微生物。目前，基因診斷檢測的疾病主要有三大類：感染性疾病的病原診斷、各種腫瘤的生物學(xué)特性的判斷、遺傳病的基因異常分析。在感染性疾病方面主要有結(jié)核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），甚至艾滋病等。背景：基因包括生命的所有信息，是由存在于細(xì)胞核內(nèi)的DNA（脫氧核糖核酸）構(gòu)成的。由三個(gè)堿基對組成包含DNA遺傳信息的最小單位。近年位于基因的堿基序列的檢查技術(shù)得到飛速發(fā)展。其中PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）等基因擴(kuò)增技術(shù)和RFLP（限制性片段長度多態(tài)性）等基因序列檢測技術(shù)的發(fā)展，發(fā)揮了非常巨大的作用。介紹：基因診斷是指檢測從機(jī)體分化分離出的遺傳信息來鑒定疾病病因和種類的一種方法，特別是對那些只有一個(gè)基因異常引起的疾病，檢測出基因缺陷或異常就可獲得最終診斷。LDL受體異常病、а1抗胰蛋白酶缺陷癥等先天性代謝異常性疾病、Huntington（遺傳性進(jìn)行性舞蹈?。?、肌營養(yǎng)不良癥等先天性變性疾病及其他的一些遺傳病的基因異常情況已經(jīng)研究清楚了。遺傳性疾病并不都是在出生后馬上出現(xiàn)癥狀。有許多是在長到一定年齡才出現(xiàn)癥狀。在沒有癥狀時(shí)通過對基因的檢測，就可發(fā)現(xiàn)這個(gè)人是否會(huì)發(fā)病，還可以預(yù)測疾病的嚴(yán)重程度。最近通過檢測羊水、絨毛胎兒血或母親血中的胎兒細(xì)胞或受精卵分裂球，可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。對癌癥、動(dòng)脈硬化、高血壓病、變態(tài)反應(yīng)性疾病等成人病來說，后天的環(huán)境因素在疾病的發(fā)生過程中起了很大的作用，但遺傳因素也在疾病的發(fā)生中起了重要作用。這些疾病雖然不能單純用基因異常來解釋，但目前認(rèn)為這些疾病是在某種遺傳因素的基礎(chǔ)上，再在環(huán)境因素的作用下發(fā)病的?；蛟\斷還用于肝炎等病毒感染和結(jié)核菌感染的診斷和分型。而且，藥物的療效是由基因型決定的，藥理遺傳學(xué)也得到飛速發(fā)展。每個(gè)人都有特異性的DNA序列標(biāo)記（DNA）指紋圖譜），通過對它的檢測可以確定人的身份。這項(xiàng)技術(shù)已應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)，可以和指紋比美。在法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域還可用遺傳信息技術(shù)來判定血型和性別。隨著基因診斷的進(jìn)步，可以早期對疾病做出診斷，可現(xiàn)在還未研制出治療的方法，即使做出診斷，也只會(huì)使個(gè)人處于迷茫的境地。當(dāng)然，如果有預(yù)防和治療的方法的話，基因診斷就會(huì)發(fā)揮巨大的威力，防病于未然。同時(shí)還會(huì)涉及到隱私權(quán)、知情同意、生命的價(jià)值等許多深刻的問題。9.基因組：基因組，Genome，一般的定義是單倍體細(xì)胞中的全套染色體為一個(gè)基因組，或是單倍體細(xì)胞中的全部基因?yàn)橐粋€(gè)基因組?？墒腔蚪M測序的結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因編碼序列只占整個(gè)基因組序列的很小一部分。因此，基因組應(yīng)該指單倍體細(xì)胞中包括編碼序列和非編碼序列在內(nèi)的全部DNA分子。說的更確切些，核基因組是單倍體細(xì)胞核內(nèi)的全部DNA分子；線粒體基因組則是一個(gè)線粒體所包含的全部DNA分子；葉綠體基因組則是一個(gè)葉綠體所包含的全部DNA分子。對不起，第8項(xiàng)基因分析方法暫未找到。